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Para que estos conocimientos avancen, será necesario construir nuevos centros de datos, aumentar la capacidad informática, ampliar la conectividad de banda ancha y dotar a las naciones en desarrollo de herramientas y plataformas de IA de código abierto

Por: Alberto Acevedo

Según informó en la última semana de febrero la revista científica especializada New England Journal of Medicine, un programa de inteligencia artificial ha logrado, tras varios años de investigación, salvar por primera vez la vida de un paciente afectado por la enfermedad de Castleman Multicéntrica Idiopática (iMCD), una de las enfermedades raras que ha sido documentada por la comunidad científica internacional.

La iMCD es una patología rara y potencialmente mortal. El experimento se llevó a cabo por científicos de la Universidad de Pensilvania, en Estados Unidos, consistente en utilizar una herramienta desarrollada mediante IA, para analizar más de 4.000 medicamentos existentes, con el fin de encontrar un tratamiento para la enfermedad de Casttleman.

¡Ni siquiera se le pidió al programa desarrollar un nuevo medicamento salvador! Simplemente identificar si en el océano de medicinas ya existentes había una que pudiera combatir la enfermedad iMCD. La inteligencia artificial encontró el adalimumab, un fármaco aprobado para otras patologías, como posible tratamiento.

Papel crucial

El primer paciente en beneficiarse de este descubrimiento fue uno que estaba ingresado en cuidados paliativos. Los investigadores constataron que este medicamento inhibe una proteína clave en los pacientes con la enfermedad de iMCD. El equipo identificó que la proteína inhibida por el adalimumab, conocida como el factor de necrosis tumoral, desempeña un papel crucial en el alivio de la enfermedad de Castleman.

Además, detectaron niveles elevados de señalización en pacientes con un avanzado estado de la enfermedad. Coinciden los científicos en asegurar que este avance podría abrir la puerta a nuevos tratamientos para otras enfermedades raras. Esto lo alienta el hecho de que la enfermedad de Castleman es una rara condición con baja tasa de supervivencia y escasas opciones de tratamiento. El avance, calificado como ‘revolucionario’, podría marcar el inicio de una nueva era en las terapias de estas patologías.

David Fajgenbaum, investigador principal del estudio, y Luke Chen, médico del paciente, decidieron probar este inhibidor del factor de necrosis tumoral por primera vez en un afectado con iMCD. “Este caso podría ser el primero de muchos en los que un sistema de predicción de inteligencia artificial salve vidas, con posibles aplicaciones en otras enfermedades raras”, puntualizaron.

Salvar muchas vidas

El proceso de utilizar un medicamento ya existente para un fin distinto al previsto inicialmente se denomina ‘reutilización de medicamentos’. Aunque la enfermedad de Castleman es relativamente rara, con unos 5.000 casos diagnosticados anualmente en Estados Unidos, los hallazgos de este estudio podrían salvar muchas más vidas.

El anuncio se ha conocido en momentos en que estudiosos del tema indican que, para el Sur Global, la inteligencia artificial supone riesgos, aunque también soluciones.

La IA comporta enormes riesgos, como la aceleración de la desinformación, los ciberataques sofisticados, el aumento del consumo energético, pero, sobre todo, la posibilidad de que máquinas superinteligentes asuman decisiones sin la supervisión humana.

Pero como lo muestra el comentario inicial de esta nota, la IA puede contribuir a aportar soluciones, en campos como el de la medicina, la educación, la economía, la informática. Pero esto requerirá construir nuevos centros de datos, aumentar la capacidad informática, ampliar la conectividad de banda ancha y dotar a las naciones en desarrollo de herramientas y plataformas de IA de código abierto.

Anomalías genéticas

En el ámbito de las enfermedades raras, el camino por recorrer es largo y desafiante. A pesar de los avances en la secuenciación genómica de las últimas décadas, al día de hoy el 80 por ciento de los pacientes con enfermedades raras siguen sin tener un diagnóstico. Esto se debe, en gran parte, a la escasez de información sobre los vínculos que relacionan a una enfermedad con las anomalías genéticas que la provocan.

Para asumir este desafío, investigadores de las universidades londinenses Queen Mary y University College han desarrollado un marco analítico, basado en inteligencia de datos, para identificar asociaciones de genes con variantes raras en trastornos genéticos hereditarios.

Un artículo, publicado en la última semana de febrero en Nature, demuestra el potencial transformador de estos análisis genómicos a gran escala para abrir nuevas posibilidades diagnósticas para los pacientes con enfermedades raras.
Con información del Semanario Voz

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